Cardiopatías Familiares y Genética

Unidad Infantil de Cardiopatías Familiares, Hereditarias, de Origen Genético o Asociadas a Síndromes

La unidad del Hospital Materno Infantil está integrada en la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital General Universitario Gregorio Marañon de Madrid que atiende de forma integral y multidisciplinar a pacientes y familias con enfermedades cardiacas familiares, hereditarias, de origen genético o asociadas a síndromes.

Estas enfermedades se pueden presentar en todas las edades de la vida, incluyendo el periodo fetal, la infancia, la adolescencia y la edad adulta. Actualmente gracias a los avances en el diagnóstico genético se puede conocer o descartar si un miembro de una familia afectada es portador de la predisposición genética familiar aunque no tenga síntomas de la enfermedad. Las implicaciones en el seguimiento y en el pronóstico son muy importantes, porque aunque poco frecuentes son una de las principales causas de muerte súbita y de trasplante cardíaco.

Las enfermedades que atendemos se pueden agrupar en:

Miocardiopatías (aquellas que afectan al musculo cardíaco, a su estructura y a su función) de las que destacan por frecuencia la miocardiopatía hipertrófica, la dilatada, la no compactación, la miocardiopatía arritmogénica o la restrictiva

Canalopatías (en la que existen trastornos eléctricos que generan arritmias malignas y paro cardiaco), como son el síndrome de QT largo, Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, Sindrome de Brugada, síndrome de QT corto.

Enfermedades de la aorta y del tejido conectivo (en la que existe una alteración de las válvulas o de la arterias, fundamentalmente de la aorta) como ocurre en la válvula aortica bicúspide, dilatación de la raíz aortica, síndrome de Marfan o de Loeys-Dietz

Síndromes con afectación cardíaca y base genética como las Rasopatías (que incluyen el síndrome de Noonan o Leopard), síndrome de Williams, deleccion 22q11, las enfermedades de depósito (como la enfermedad de Pompe), enfermedades neuromusculares, metabólicas y otras enfermedades raras.

También estudiamos casos de muerte súbita inexplicada tanto del lactante como de progenitores que no han sido diagnosticados, procediendo a la realización de autopsia genética a partir de muestras biológicas de los pacientes y poder estudiar posteriormente a sus familiares si se objetiva alguna alteración causal

Nuestro Hospital recibe pacientes de toda España y está reconocido como centro nacional de referencia (CSUR) en Cardiopatías Familiares y es el único que ofrece una atención específica y completa en todas las opciones diagnósticas y terapéuticas en la edad pediátrica para este tipo de patologías (desde diagnóstico genético, tratamiento médico avanzado, intervencionismo, cirugía cardíaca, estudios electrofisiológicos, implante de dispositivos como desfibriladores hasta trasplante cardiaco infantil).

Nuestro objetivo es poder diagnosticar el origen de las enfermedades relacionadas, aclarar las dudas y las implicaciones en el pronóstico del paciente y en sus familiares y ofrecer la máxima información actualizada disponible en un ambiente de confianza, de conocimiento detallado de las implicaciones de ser un paciente o un portador genético de una condición hereditaria y dar apoyo integral.

Somos especialistas en informar a las familias y específicamente a los niños en diferentes edades y de acuerdo con sus responsables para que entiendan las implicaciones de realizar estudios genéticos, su enfermedad y que puedan colaborar en sus cuidados y asumir en su caso restricciones como las deportivas. Realizamos el procedimiento de consentimiento informado tanto con los padres como con los menores, que en caso de ser mayores de 12 años deben dar explícitamente su consentimiento. Nuestro objetivo es disminuir el estrés que pudiera ocasionarse al conocer una posible enfermedad familiar o genética.

Contamos para ello con profesionales y técnicas en el ámbito del Hospital Materno Infantil:

Cardiólogos infantiles dedicados específicamente a las cardiopatías familiares, en concreto con dos consultas semanales para las miocardiopatías, aorta y síndromes y una consulta semanal para canalopatías. Nuestra forma de trabajo en red y a través de sistemas de telemedicina hace que colaboremos con sus cardiólogos pediátricos de proximidad para realizar el seguimiento conjunto y evitar desplazamientos innecesarios.

Enfermeras de cardiología infantil dedicadas específicamente a las cardiopatías familiares y a la realización de test genéticos, que se realizar sin pinchazos, obteniendo las muestras de saliva habitualmente

Genetistas infantiles que realizan consejo genético, incluyendo el consejo genético prenatal en casos previos al embarazo o durante la gestación con la colaboración de Obstetras

Equipo para valoración funcional y consejo deportivo. Integrado por cardiólogos infantiles, rehabilitadores y enfermeras que realizan pruebas de esfuerzo con consumo de oxígeno, Holter ECG , implantación de dispositivos diagnósticos de arritmias de larga duración.

Electrofisiólogos, cirujanos cardiacos infantiles que realizan terapias e implantan dispositivos como desfibriladores tanto epicárdicos, como intracavitarios como subcutáneos.

Equipos de imagen infantiles con radiólogos y cardiólogos infantiles con amplia experiencia en cardiopatías familiares infantiles, en concreto con equipos exclusivos en Hospital Infantil de resonancia magnética, TAC y ecocardiografía con tecnología avanzada (3D, Speckle Tracking)

Otros profesionales del ámbito infantil como psicólogos, psiquiatras, neuropediatras con los que colaboramos para aquellos casos en los que sea necesario

Laboratorio de genética cardiovascular externo de amplio prestigio con la última tecnología y profesionales de referencia que realizan los estudios con las máximas garantías de seguridad y fiabilidad y tiempos entre los 3 meses ( caso índice), y 1 mes (casos familiares posteriores).

Investigación con líneas específicas en pacientes infantiles y personal investigador. Laboratorio con plataforma de genómica propia y personal investigador adscrito, formando parte de estudios y bases de datos internacionales a los que se ofrece incorporarse previa información y consentimiento detallado.

Colaboración y coordinación con cardiólogos de adultos para tratar a las familias: Concepto global de manejo familiar con colaboración continua entre los equipos de adultos e infantil. Con elaboración de árboles familiares, facilitación de consultas en los mismos días, sesión semanal de trabajo y mensual de discusión de casos complejos con el resto de los equipos y consulta de transición a adultos cuando crecen.

Personal administrativo específico tanto en adultos como en infantil, con acceso directo, fácil y rápido a través de correo electrónico y teléfonos, además de las vías habituales de derivación desde cualquier centro del país.

Consultas

Consultas Semanales de Cardiopatías Familiares Infantil:

Miocardiopatías

Consulta C 5, Planta 1 Bloque C: Lunes de 8 a 15 horas

Dr Constancio Medrano

Canalopatías y Muerte Subita.

Consulta C 1, Planta 1 Bloque C; Lunes de 12 a 15 horas.

Dra Miriam Centeno

Otras Cardiopatías Familiares

Consulta C 5, Planta 1 Bloque C: Viernes de 8 a 12 horas.

Dr Constancio Medrano

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